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香港驗血為什么要滿七周,夫妻雙方都沒有染色體異常,有必要做美國第三代試

做美國第三代試管嬰兒的重要性美國HRC生殖專家介紹說,在進行胚胎移植前,醫(yī)生先通過運用第三代試管PGS/PGD技術(shù)對囊胚進行基因檢測,然后再挑選優(yōu)質(zhì)健康的囊胚移植到女性子宮內(nèi),...


(香港胎兒驗血五周)

美國試管嬰兒專家介紹說,染色體是遺傳物質(zhì)的載體,在人體中總共有23對(22對常染色體+1對性染色體),若是染色體有異常,那么救護影響基因表達,從而阻礙了胎兒相關(guān)器官的分化、發(fā)育,導(dǎo)致出現(xiàn)胎停流產(chǎn)或出生畸形兒等不良情況。而針對染色體異常問題,通過美國先進的第三代試管嬰兒技術(shù)可以有效規(guī)避,幫助生育健康的寶寶。

那么,若是夫妻雙方都沒有染色體異常,有必要做美國第三代試管嬰兒嗎?

美國HRC專家介紹說,遺傳因素是造成染色體異常的原因之一,比如夫妻一方或雙方有染色體異常,那么在生育時可能會遺傳給后代,造成胎兒染色體異常,以致影響寶寶的健康,或是出生畸形兒、智力低下的寶寶等。

專家指出,即便是夫妻雙方都沒有染色體異常,那么也有必要做美國第三代試管嬰兒,因為夫妻染色體正常并不代表胚胎的染色體也是正常的,孩子的基因是由父母各一半基因重組而來,而隨著夫妻年齡的增長和外界環(huán)境等因素的影響,卵子和精子的質(zhì)量會不斷降低,發(fā)生老化、不分離以及染色體畸變等,使得精卵受精過程中極易出現(xiàn)易位、缺失、重復(fù)和倒置等異常情況,從而影響妊娠和寶寶未來的健康。

除此之外,化學(xué)因素、物理因素、生物因素以及免疫因素等也會導(dǎo)致出現(xiàn)染色體異常情況,從而影響女性的妊娠結(jié)局(造成停胎、流產(chǎn)或出生畸形兒等)。

提示:①夫妻年齡越大,發(fā)生染色體異常幾率越高;②物理因素:長期處在輻射環(huán)境、輻射X射線等會導(dǎo)致染色體異常;③化學(xué)因素:生活中如果過多接觸到各種有害的化學(xué)物質(zhì),那么也會引起染色體畸變;④生物因素:病毒也會引起多種類型的染色體畸變,比如導(dǎo)致染色體斷裂、粉碎和互換等。

因此,基于眾多因素的影響,對于有生育計劃的客戶,即便是夫妻雙方都沒有染色體異常情況,專家還是建議您們通過先進的美國第三代試管嬰兒技術(shù)助孕,這樣既可以提高成功率,而且還能有效規(guī)避缺陷風(fēng)險,幫助生育健康的孩子,實現(xiàn)優(yōu)生。

做美國第三代試管嬰兒的重要性

美國HRC生殖專家介紹說,在進行胚胎移植前,醫(yī)生先通過運用第三代試管PGS/PGD技術(shù)對囊胚進行基因檢測,然后再挑選優(yōu)質(zhì)健康的囊胚移植到女性子宮內(nèi),可降低流產(chǎn)率,提高妊娠率,且有效杜絕新生兒罹患染色體病或是家族遺傳性疾病,從根源上保障寶寶的健康,真正實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

專家指出,第三代試管嬰兒PGS技術(shù)是對囊胚全部23對染色體進行檢測,分析對比胚胎染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否有缺失、重復(fù)、倒置、易位等異常情況;而PGD基因診斷技術(shù)主要是針對染色體上的基因進行檢測,查看胚胎有沒有攜帶導(dǎo)致特定疾病的基因突變或是遺傳缺陷基因,然后再挑選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進行移植,如此便可有效避免胎兒受到染色體異常或遺傳性疾病的影響,全面保障后代的健康。

注:目前,美國HRC專家使用的是NGS基因測序技術(shù)(PGS全新一代基因檢測技術(shù)),該項技術(shù)具有通量大、準確度高、信息量豐富等優(yōu)點,不僅能夠判斷染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常,而且還能準確到染色體細小的微缺失,從而更好的保障寶寶的健康。

誠然,美國第三代試管嬰兒技術(shù)的臨床運用和成熟卓越發(fā)展,給人們帶來福音和好孕希望,不僅幫助眾多因染色體異常/有家族遺傳病史的朋友解決生育難題,實現(xiàn)生育夢想,而且還能實現(xiàn)優(yōu)生,幫助人們成功獲得健康的寶寶,真正實現(xiàn)了人類生殖的優(yōu)生優(yōu)育。

全國首例!同時阻斷染色體平衡易位和單基因疾病試管嬰兒,在上海出生了

香港驗血為什么要滿七周,夫妻雙方都沒有染色體異常,有必要做美國第三代試

“一一”照片

12月23日,全國首例同時阻斷染色體平衡易位和單基因疾病的第三代試管嬰兒“一一”在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心(以下簡稱“集愛”)出生。

“這標志著集愛在遺傳病生殖阻斷領(lǐng)域再次取得突破性進展,希望今后能造福更多的遺傳病患者,推動輔助生殖技術(shù)的進步,進一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平?!睆?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長徐叢劍欣喜地說。

兩次自然流產(chǎn),兩個遺傳問題

香港驗血前多久做b超>生育“一一”之前,她的媽媽董女士的備孕經(jīng)歷一波三折。

雖為“90后”,董女士卻在25歲前后遭遇了兩次早孕期自然流產(chǎn)和一次生化妊娠。經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn),是董女士的染色體出了問題——染色體平衡易位。

平衡性染色體異常是導(dǎo)致女性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕不育重要因素,其中染色體平衡易位最為常見。

據(jù)統(tǒng)計,每370名新生兒中就有一名是平衡易位攜帶者,人群基數(shù)龐大,他們成年后會面臨嚴重的生育問題。

更加不幸的是,董女士夫婦還同時攜帶了SLC26A4基因的致病突變,該基因編碼人體內(nèi)重要的Prin蛋白,如果Prin蛋白功能失??赡軙?dǎo)致內(nèi)耳和甲狀腺異常,引起耳聾-甲狀腺綜合征或非綜合征性聽力損傷DFNB4型等多種疾病。

他們一旦懷孕,寶寶將有25%概率成為患者,50%為攜帶者。

染色體病和單基因病都是造成我國出生缺陷的重要原因之一,禍不單行,兩類遺傳病都降臨在了董女士頭上。

董女士夫婦慕名來到集愛就診,希望通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,也就是大家更為熟知的第三代試管嬰兒技術(shù),幫助她生育一個健康的孩子。

難上加難,PGT技術(shù)是否可能幫助董女士同時解決兩個遺傳問題呢?

一體化PGT技術(shù)平臺,一次性解決多道難題

“我原本沒抱什么希望,卻得到了肯定的回答,集愛的第三代試管嬰兒技術(shù)可以同時解決我身上的兩個遺傳問題,于我而言真的猶如在黑暗之中重見光明!”董女士說。

早在2017年,集愛便誕生了全球首批胚胎植入前全基因組單體型連鎖分析試管嬰兒,該技術(shù)能夠精準的幫助染色體平衡易位攜帶者生育完全健康的孩子,已經(jīng)獲得國家發(fā)明專利。

據(jù)該專利發(fā)明人、集愛遺傳科張碩博士介紹,以PGH技術(shù)為基礎(chǔ),團隊進一步深入探索,努力打造一個更加高效、適用于臨床的一體化PGT技術(shù)方法,能夠通用于不同的遺傳病患者的家族遺傳阻斷,尤其適用于同時患有兩種甚至多種遺傳病的患者。目前集愛已經(jīng)申請了多項相關(guān)專利技術(shù)。

董女士通過促排卵,配成了九枚胚胎,經(jīng)過集愛一體化PGT技術(shù)平臺的檢測,其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位,又不攜帶SLC26A4基因致病突變。

香港驗血為什么要滿七周,夫妻雙方都沒有染色體異常,有必要做美國第三代試

胚胎移植進董女士的子宮后,順利的生長發(fā)育,長成健康的“一一”呱呱墜地。董女士經(jīng)過短暫的調(diào)理,經(jīng)過內(nèi)膜準備、胚胎移植后順利妊娠,最終在集愛的幫助下,該夫妻于12月23號的平安夜前夕生育了一個4.1公斤的寶寶,新生兒評分10分,母子健康。

“一一”既沒有攜帶母親的平衡易位,也不會患有耳聾或甲狀腺腫大,實現(xiàn)了兩種遺傳病的同時阻斷,這標志著集愛輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域再次取得重要突破。

化繁為簡,生殖遺傳檢測界的“一網(wǎng)通辦”

目前,業(yè)內(nèi)普遍使用的PGT技術(shù)存在一定的不足:不同的指征,需要用不同的檢測技術(shù)平臺;即便是同一指征,不同的病種可能也要用不同的技術(shù)平臺,操作相對復(fù)雜,要經(jīng)過多次不同的檢測,耗時長,缺乏適用于不同指征和病種的、統(tǒng)一的通用型PGT技術(shù)平臺。

為了解決這一困境,經(jīng)過多年探索實踐,集愛一體化PGT技術(shù)平臺應(yīng)運而生。

集愛副院長孫曉溪教授說:“一體化PGT技術(shù)平臺有點像生殖遺傳檢測界的‘一網(wǎng)通辦’,我們的初心就是整合不同技術(shù)方法的優(yōu)勢,建立簡便高效的通用型檢測平臺,為更多有需要的家庭帶去健康新生命的希望,加強出生缺陷綜合防治,助力優(yōu)生優(yōu)育?!?/p>

美國試管專家:寶寶出生健康有問題,原來是染色體在搗亂!

十月懷胎,一朝分娩,能擁有一個健康寶寶可以說是天下所有父母的共同心愿,但由于受到種種因素的影響,前行路上總是充滿著挑戰(zhàn),習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎不著床、胚胎停育等現(xiàn)象屢見不鮮,即使是順利分娩,也有可能出現(xiàn)先天畸形、發(fā)育遲緩或罹患疾病的寶寶等問題。

有根據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示,中國每年新增出生缺陷兒約90萬,出生缺陷率高達5.6%,平均每30秒就有一名問題兒童出生,即便有些身體正常的夫妻,也難逃意外,有的寶寶出生20天就被查出耳聾,有的寶寶因遺傳近視千度險失明

研究發(fā)現(xiàn),之所以會出現(xiàn)這些意外,大部分是因為染色體異常所導(dǎo)致的,其中在自然流產(chǎn)的胎兒中,約20-50%是染色體異常所致;在新生的嬰兒中,染色體異常的發(fā)生率為0.5-1%,這些患者通常缺乏自理能力,甚至有部分患者在幼年即夭折,這對于孩子自身和家庭來說無疑是巨大的打擊。

為什么染色體會出現(xiàn)異常?

染色體是遺傳物質(zhì)的載體,每個人都有23對染色體,它們一半來自父親的精子,另一半來自母親的卵子,其中前22對為常染色體,第23對(X、Y)是性染色體。每一對染色體或遺傳因子在細胞的減數(shù)分裂時會彼此分離,再進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳基因可以自由組合,但在分裂重組的過程中,若受到不良因素的影響,染色體就會出現(xiàn)發(fā)育異常的現(xiàn)象。

這些因素有可能是遺傳、自身免疫性疾病、大齡生育等原因?qū)е拢灿锌赡苁峭庠谝蛩赜绊?,比如環(huán)境污染、輻射、病毒感染或不良的生活習(xí)慣等。

染色體異常會導(dǎo)致哪些疾病?

染色體畸變會使染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量上存在異常,導(dǎo)致染色體遺傳病。

1、數(shù)目異常:包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等,是臨床上主要的染色體病,其中常染色體以13號、18號、21號較為常見,性染色體以X、Y為常見,約占全部染色體病的80%-90%。

2、結(jié)構(gòu)異常:包括染色體片段缺失、易位、倒位、重復(fù)等又可分為常染色體畸變,如Williams綜合征,又稱小精靈綜合征,是7號染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失所致的疾病,患兒發(fā)育遲緩,有著獨特的外貌,如寬嘴、杏仁眼等等。

23對染色體異常對應(yīng)疾病表

頭1對高歇病、前列腺癌、青光眼、老年癡智癥等;

第2對先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽障或色盲等;

第3對血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性顫抖等;

第4對亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產(chǎn)前長牙、帕金森癥等;

第5對貓哭癥、禿頭與痤瘡、早老癥、關(guān)節(jié)畸形等;

第6對肌肉不協(xié)調(diào)和抽筋、糖尿病、癲癇、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等;

第7對Williams綜合征、糖尿病、胞囊纖化癥、肥胖癥等;

第8對韋爾那氏癥侯群(發(fā)生在青春期的早老癥)、伯奇氏淋巴瘤等;

第9對黑色素癌腫瘤、結(jié)節(jié)性硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷等;

第10對喘桑病(肌肉不協(xié)調(diào))、腦回萎縮(視力逐漸消失)等;

第11對壯年急性心臟病、糖尿病、復(fù)合內(nèi)分泌瘤等;

第12對肌張力減退、視網(wǎng)膜病、聽力損失等;

第13對Patau綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、威爾森病等;

第14對老年癡智癥(記憶力逐漸消失)等;

第15對小胖威利癥、雷特氏癥、馬凡氏癥侯群等;

第16對家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現(xiàn)大量囊腫)、腸功能失調(diào)等;

第17對抑制腫瘤蛋白質(zhì)缺陷(易患癌、乳癌);

第18對Edward綜合征尼曼匹克病、神經(jīng)性缺陷、胰臟癌等;

第19對動脈粥狀硬化、智力不足、掉發(fā)、白內(nèi)障等;

第20對泡泡兒(免疫力差或無免疫力)等;

第21對唐氏癥、白血病、阿爾茨海默病、組織硬化等;

第22對慢性巨大型白血病、免疫功能低下、肌萎縮側(cè)索硬化等

第23對X染色體:狄宣氏肌肉萎縮癥、血友病等;

那么,去美國做試管能規(guī)避染色體異常嗎?

就目前在臨床,大部分的染色體疾病一旦發(fā)生都沒有有效的診療方法,所以理想且有效的方式是從根源上絕對,可以通過輔助生殖技術(shù)幫助實現(xiàn),避免胎兒發(fā)生染色體異常,實現(xiàn)優(yōu)生。

例如在美國HRC生殖醫(yī)院做試管嬰兒,在進行移植前專家會運用先進的第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)對胚胎的基因進行篩查診斷,然后再從中挑選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚移植到女性的子宮內(nèi),使之順利著床和妊娠,有效規(guī)避發(fā)生胚胎染色體異常或胎兒畸形等情況,保障后代的健康。

根據(jù)生殖專家的介紹,第三代試管嬰兒PGS技術(shù)主要是檢測胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),查看是否有染色體重復(fù)、缺失、易位或倒置和增多等情況,從而剔除不良的胚胎,幫助獲得健康的囊胚。而PGD技術(shù)主要是對染色體上的基因進行檢測,診斷胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變,可有效規(guī)避血友病、地中海貧血癥和脊髓型肌萎縮等近300種遺傳性疾病對胎兒造成影響,杜絕新生兒罹患遺傳性疾病,從根源上保障寶寶的健康,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

故而,赴美做第三代試管嬰兒可幫助有效避免胚胎發(fā)生染色體異?;蜻z傳性疾病傳遞,幫助成功生育健康的孩子。而美國HRC醫(yī)院作為第三代試管嬰兒技術(shù)運用的引領(lǐng)者,專家通過運用先進的PGS/PGD基因檢測技術(shù)已經(jīng)幫助超過50000難孕育夫妻和朋友成功獲得健康的寶寶,實現(xiàn)完整的家庭。

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[幾周可以到香港驗血]

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