香港驗(yàn)血生男女三個(gè)月能驗(yàn)嗎,地中海貧血患者能否做試管嬰兒？
地中海貧血赴泰國試管需要注意哪些問題地中海貧血自然妊娠，子代遺傳的幾率大，不妨借助泰國試管嬰兒技術(shù)生育，要知道泰國試管技術(shù)運(yùn)用PGD/PGS技術(shù)篩查和剔除存在異常的染色體，...
近來有我們的客戶問：夫妻雙方都是地中海貧血，能否做試管嬰兒？
一、地中海貧血地中海貧血是一種血紅蛋白病，是最常見的遺傳性血紅蛋白生成性疾病。其由血紅蛋白合成失衡所致，至少有一種珠蛋白多肽鏈（，，，）合成減少。1.-地中海貧血因一個(gè)或多個(gè)基因缺失，使得多肽鏈合成減少，從而導(dǎo)致-地中海貧血。因基因是重復(fù)的，故人們通常有四個(gè)等位基因（一對染色體的每一條都有兩個(gè)）。疾病分類依據(jù)的是基因缺失的數(shù)量和位置：
+地中海貧血：一條染色體上單個(gè)基因的丟失（/-）
0地中海貧血：同一染色體上兩個(gè)基因同時(shí)丟失（-/-）
2.-地中海貧血是由于-珠蛋白基因發(fā)生突變或缺失導(dǎo)致-多肽鏈生成減少，從而導(dǎo)致HbA生成受損。突變或缺失可導(dǎo)致珠蛋白功能部分喪失（+等位基因）或完全喪失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2個(gè)，故患者可為雜合子、純合子或復(fù)合雜合突變。此外，患者可能是2種不同珠蛋白基因（例如和）異常的雜合子或純合子。3.--地中海貧血是一種不常見的地中海貧血，其鏈和鏈的生成均受損。這些突變可能是雜合或純合的。
不管是哪種基因型，癥狀和體征一般因貧血、溶血、脾大、骨髓增生活躍所引起，如果曾有多次輸血，可能會(huì)出現(xiàn)鐵過載。診斷依賴于基因檢測和血紅蛋白定量分析。嚴(yán)重患者的治療包括輸血、脾切除、鰲合治療及干細(xì)胞移植。
二、基因檢測與預(yù)防
重組DNA基因圖譜技術(shù)在地中海貧血的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)方法之一。如果已知夫妻雙方都是地中海貧血患者，為防止患病兒的出生，那么，就不是產(chǎn)前診斷了，而應(yīng)該是孕前咨詢，防患于未然。
三、PGT檢測
地中海貧血作為常染色體隱性遺傳疾病，是PGT技術(shù)的適應(yīng)癥，且是最常見的診斷應(yīng)用。也就是說，地中海貧血患者可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常的胚胎移植，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
四、患者需要準(zhǔn)備什么
遺傳咨詢夫妻雙方，甚至親屬進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，明確診斷的精準(zhǔn)性，經(jīng)遺傳咨詢師評估，討論疾病的性質(zhì)，嚴(yán)重程度和可能的影響。了解生出健康后代除了PGT技術(shù)，還有哪些供選擇方案。
不同的方案，要考慮到費(fèi)用，可行性，妊娠率，風(fēng)險(xiǎn)。即使是同一種疾病，可能每個(gè)患者的選擇也不一樣。
2.ART技術(shù)的應(yīng)用須知首先，和自然妊娠相比，PGT技術(shù)下的妊娠率會(huì)降低。
對于常染色體隱性遺傳病，理論上，只有75%的胚胎可能是正常的。對于地中海貧血，涉及多個(gè)基因位點(diǎn)，能移植的正常胚胎比例更少。這就需要考量患者的年齡與卵巢儲(chǔ)備，是否能達(dá)到臨床所需。一般，在PGT平均取卵15個(gè)，如果少于9個(gè)則預(yù)后不良，少于6個(gè)則建議放棄該周期。
而地中海貧血還有個(gè)影響會(huì)讓此問題加重。患有地中海貧血癥的婦女常因?yàn)橹委煏?huì)有鐵負(fù)荷超載，而鐵超負(fù)荷對前垂體有毒性作用。在受影響的婦女中，血清抗穆勒激素（AMH）和竇卵泡計(jì)數(shù)（AFC）也顯示減少，這表明鐵的外周過量也可能損害卵巢儲(chǔ)備。因此，患者需要有心理準(zhǔn)備。垂體損害造成卵母細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量異常是地中海貧血患者不孕的原因之一。香港驗(yàn)血有y染色體一定是男孩嗎>
安全性和有效性，并非百分之百。總體來說，可以達(dá)到90%以上的可靠性，但嵌合體是目前仍然無法突破的障礙，所以，懷孕后的產(chǎn)前診斷等仍然要繼續(xù)，觀察有無意外情況發(fā)生。
根據(jù)歐洲的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，PGT周期中，卵子的總受精率為71%，從88%的活檢胚胎中獲得診斷結(jié)果，其中有52%是可以移植的。對于常染色體疾病，每次胚胎移植對應(yīng)的妊娠率為27%。國內(nèi)，有報(bào)道地中海貧血凍融胚移植妊娠率達(dá)到38%的。
一旦懷孕，結(jié)合孕媽的生理狀態(tài)，要加強(qiáng)孕期貧血的管理。
地中海貧血赴泰國試管需要注意什么?
地中海貧血赴泰國試管需要注意什么?這一問題也是赴泰試管助孕家庭所重點(diǎn)關(guān)注的情況，畢竟這一疾病涉及到子代的健康問題，務(wù)必要引起一定的重視!地中海貧血是一種遺傳疾病，只會(huì)遺傳不會(huì)傳染，若是患有地中海貧血的情況，那么自然妊娠遺傳給下一代的幾率相當(dāng)大。因此對于這一部分人，建議借助泰國試管嬰兒技術(shù)助孕，可從根本上保證寶寶出生的健康問題。那么地中海貧血患者赴泰國試管需要注意什么?且看：
地中海貧血疾病概況
地中海貧血，簡稱地貧，主要分為α地貧和β地貧;兩者都是小細(xì)胞低色素貧血，主要事由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大，此為一種遺傳性慢性貧血。地中海貧血是遺傳性疾病。由家族代代遺傳，父母傳給兒女。地中海貧血在沿海地帶發(fā)生的概率比較大，像是廣東、廣西、海南、云南等比較多見。
α地貧是指編碼α珠蛋白的基因發(fā)生變異導(dǎo)致的地貧;β地貧是指編碼β珠蛋白的基因發(fā)生變異引起的地貧;α基因位于16號(hào)染色體上，正常人在該位置有串聯(lián)2個(gè)拷貝的α基因，因?yàn)槿擞幸粚θ旧w，也就是正常人會(huì)有4個(gè)拷貝的α基因;當(dāng)α基因發(fā)生突變，一般是直接的α基因拷貝數(shù)減少;
而編碼β珠蛋白的基因位于11號(hào)染色體上，一個(gè)正常人有2個(gè)β珠蛋白的基因拷貝，β基因的突變主要形式為堿基點(diǎn)突變，而不是片段缺失的形式;臨床上，帶有α基因，β基因缺陷的地貧患者的癥狀與其拷貝數(shù)丟失程度正相關(guān)，拷貝數(shù)丟失越多，癥狀越嚴(yán)重，甚至胎死腹中。
成人地中海貧血大多是輕型(也稱為攜帶者)。臨床表現(xiàn)有輕度貧血或正常。敗指出，成人地中海貧血最大的危機(jī)在于，在不知情的情況下跟另一名地中海貧血基因的攜帶者結(jié)婚。兩個(gè)地中海貧血基因攜帶者結(jié)婚，那么生出地中海貧血重型的孩子占1/4的比例，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海貧血基因的攜帶者孩子占1/2。重型地中海貧血的胎兒后果很嚴(yán)重，有可能是心臟發(fā)育不良、畸形、死胎，或出生后僅靠輸血維持生命，不能存活。
地中海貧血常見問題
1.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎?不需要。他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒。
2.孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎?一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。
3.已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個(gè)正常孩子?有機(jī)會(huì)。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
4.孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補(bǔ)充鐵劑?補(bǔ)鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由于地貧引起的貧血是由于紅細(xì)胞破壞過多所致。此時(shí)鐵從紅細(xì)胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負(fù)荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時(shí)，不宜補(bǔ)鐵。
地中海貧血赴泰國試管需要注意哪些問題
地中海貧血自然妊娠，子代遺傳的幾率大，不妨借助泰國試管嬰兒技術(shù)生育，要知道泰國試管技術(shù)運(yùn)用PGD/PGS技術(shù)篩查和剔除存在異常的染色體，根據(jù)患者生育需求移植胚胎個(gè)數(shù)，從根本上保證寶寶出生的健康問題。要知道目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。
畢竟缺陷嬰兒對于試管助孕家庭不僅僅是出現(xiàn)“缺陷嬰兒”這么簡單，還有一點(diǎn)就是養(yǎng)育的問題，這就涉及到經(jīng)濟(jì)問題，若是某些家庭沒有經(jīng)濟(jì)能力承擔(dān)養(yǎng)育，到最后還是國家補(bǔ)貼，或者是幫助地貧家庭養(yǎng)育“缺陷嬰兒”，從另外一個(gè)方面來看也是會(huì)影響社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展!!
因此每對夫妻在進(jìn)行備孕前期都應(yīng)該接受地中海貧血的篩查，如果雙方都是地中海基因的攜帶者，應(yīng)在懷孕12周之前做地中海貧血篩查，因?yàn)檫@個(gè)是最佳的檢查時(shí)間，如果錯(cuò)過，那么下次檢查應(yīng)在18-22周，若檢查出是重型或中間型地中海貧血，應(yīng)聽從醫(yī)生的建議，面臨忍痛割愛的可能性非常大。關(guān)于這點(diǎn)大家一定要重視!
地中海貧血影響懷孕嗎？可不可以做試管呢？
黛茜地中海貧血是什么？地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì)。在人體內(nèi)存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會(huì)導(dǎo)致身體組織供氧不足，發(fā)生貧血癥狀。
地中海貧血能懷孕嗎？
是不是患有地中海貧血的夫婦就不可以生育了呢？其實(shí)不是這樣的，及時(shí)患上地中海貧血，還是有機(jī)會(huì)生出一個(gè)健康的孩子的。夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒。孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，不需要男方做檢查，這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。由此看來，地中海懷孕不是沒有可能的，但是各位準(zhǔn)媽媽一定要做好產(chǎn)檢。
患有地中海貧血的可以做試管嗎？
對于地貧患者，泰國第三代試管A-CGH技術(shù)是治療的最有效手段。A-CGH技術(shù)通過前幾代試管嬰兒技術(shù)所取得已經(jīng)受精并培養(yǎng)發(fā)育到有8個(gè)細(xì)胞的胚胎中，用細(xì)針抽取出一個(gè)細(xì)胞，對細(xì)胞中的23對染色體進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，如果胚胎沒有遺傳性疾病，再將這個(gè)檢查結(jié)果正常的胚胎放入子宮內(nèi)，從而幫助地貧患者提供生育健康的寶寶的機(jī)會(huì)，真正的實(shí)現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育。
具體操作方式
一方患有地中海貧血是可以到泰國做試管嬰兒的，如果夫妻雙方都有地中海貧血那么做試管能剩下健康孩子的機(jī)率完全是微乎其微。地中海貧血去泰國做試管很有可能需要去三次才能結(jié)束療程。
①第一次夫妻赴泰雙方抽血驗(yàn)Probe，workupprobe，杰特寧醫(yī)院需要2個(gè)月的時(shí)間才能出結(jié)果，驗(yàn)DNA需要2個(gè)星期出結(jié)果，這一次赴泰主要是確定什么類型，就算是α類型也分type1和type2，而且要準(zhǔn)確知道染色體哪個(gè)位置出錯(cuò)，查出有什么疾病才知道或者健康胚胎的幾率。這一次抽血的費(fèi)用大概10萬泰銖。
②第一次赴泰抽血結(jié)果出來后，如果確定夫妻的地貧類型可以用PCR技術(shù)篩查，我們會(huì)告知客戶準(zhǔn)備第二次赴泰的時(shí)間。這次赴泰取卵后配成胚胎，PCR技術(shù)在第五天監(jiān)測，如果來得及出來檢測結(jié)果就可以當(dāng)月移植，如果來不及出檢測報(bào)告，可能就需要冷凍胚胎等待下個(gè)月移植。
地中海貧血預(yù)防與調(diào)理
（一）預(yù)防
廣泛有效地開展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，為最有效的預(yù)防手段，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳。我國產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用。HbH患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類、非那西汀類藥物。對于脾亢、白細(xì)胞減少者，應(yīng)防止空氣污染及交叉感染。
（二）調(diào)理
1．生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛，衛(wèi)外不固，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感；多進(jìn)行戶外活動(dòng)；呼吸新鮮空氣；進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。
2．飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn)，喂養(yǎng)要合理，以免饑飽無常，偏食，飲食不潔損傷小兒脾胃。健脾養(yǎng)血可選以下食療方：
（1）烏龍大棗湯：烏雞1只，龍眼肉ling3砂仁159，大棗509，加水適量，加油鹽調(diào)味，文火燉2小時(shí)，食肉飲湯。
（2）冬蟲夏草燉雞：烏雞1只，冬蟲夏草天，意次仁309，當(dāng)歸109，加水適量，加油鹽調(diào)味，文水燉2小時(shí)，食肉飲湯。
3．精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng)，對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀。
柒月健康祝好孕！
p[懷孕18周還能香港驗(yàn)血男女嗎]
