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徐女士夫妻咨詢醫(yī)生

在詳細(xì)掌握兩人的病史后，蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心為其家系進(jìn)行了地中海貧血致病基因突變分析，檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻倆均為β地貧致病基因雜合攜帶者。這種情況，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率為β地貧攜帶者，25%概率為重型β地貧患兒。

為了阻斷β地貧在該家族中的傳遞，更為了獲得HLA基因型匹配的健康二孩來“以小救大”，專家們一致認(rèn)為，該患者可通過第三代試管嬰兒技術(shù)加HLA配型檢測(cè)（PGT-HLA）來篩選出“最優(yōu)”胚胎進(jìn)行移植。

最終，通過促排卵治療獲得1枚胚HLA基因型與患兒匹配，且僅攜帶母源致病突變。徐女士夫婦選擇該胚胎進(jìn)行移植，并成功妊娠。

“以小救大”，生命“臍”緣接力

7月4日，在蘭大一院產(chǎn)科徐女士順利足月分娩一男嬰，重3.05公斤,母子均健康平安，成功獲得胎兒臍血109克，在甘肅省臍血庫(kù)分離保存。目前正在進(jìn)行臍血造血干細(xì)胞檢測(cè)和制備，準(zhǔn)備后繼在蘭大一院血液科進(jìn)行臍血干細(xì)胞移植救治大女兒。

提取臍帶血造血干細(xì)胞

馬曉玲介紹，骨髓和臍帶血是造血干細(xì)胞的主要來源，若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件的患兒應(yīng)盡早（2—6歲）接受造血干細(xì)胞移植。同時(shí)，臍血干細(xì)胞也可用于治療急性白血病、慢性白血病、重癥再生障礙性貧血等遺傳性及先天性疾病和獲得性血液疾病。

提取臍帶血造血干細(xì)胞

馬曉玲坦言，在現(xiàn)實(shí)生活中，患者往往很難在短期內(nèi)找到合適的干細(xì)胞供體。而第三代試管嬰兒技術(shù)不但能夠阻斷地中海貧血等單基因遺傳病在家族中的傳遞，還可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的臍帶血為患病親屬進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，為上述疾病提供切實(shí)可行的根本性治療手段。

文丨奔流新聞?dòng)浾?歐陽(yáng)海杰

圖 | 蘭州大學(xué)第一醫(yī)院

夫妻單方地中海貧血做三代試管可以避免垂直傳遞嗎？生殖專家這樣說

地中海貧血是一種遺傳性疾病，患有這種疾病的人天生性貧血，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢、體質(zhì)弱，嚴(yán)重影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育和生活。而第三代試管嬰兒可以避免遺傳疾病的傳遞，那么，夫妻單方地中海貧血做三代試管可以避免垂直傳遞嗎？一起來看看。

第一代、第二代試管嬰兒是相對(duì)傳統(tǒng)的試管嬰兒技術(shù)，通過這兩項(xiàng)技術(shù)，不能篩選有地貧基因的胚胎。而第三代試管嬰兒可以在很大程度上避免垂直傳遞，生下健康的寶寶，因此，地中海貧血患者選擇做第三代試管嬰兒是一個(gè)不錯(cuò)的選擇。具體如下：

1.第三代試管嬰兒通過PGD/PGS技術(shù)，篩選出有遺傳異常缺陷的胚胎，然后移植健康的胚胎，就可以避免遺傳基因?qū)殞毜某錾?/p>

2.如果夫妻雙方或其中一方患有地貧，是可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)將地貧遺傳給下一代的；

3.理論上，輕度地貧不會(huì)影響孩子的正常發(fā)育，只有當(dāng)夫妻攜帶同種的地貧基因時(shí)，才會(huì)出現(xiàn)重度地貧，第三代試管嬰兒可有效避免重度型地貧胎兒；

，一般來說，夫妻單方地中海貧血做第三代試管嬰兒可以避免遺傳給孩子，而生育出健康的嬰兒。為了孩子的健康，地中海貧血患者有生育計(jì)劃，最好做第三代試管嬰兒受孕。

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三代試管嬰兒能夠避免地中海貧血嗎？

目前發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中約有3-10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。

臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。

輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會(huì)有輕度貧血，其智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育都不會(huì)受到影響。

中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴(yán)重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。

重型地貧：一般專指重型β-地貧，因?yàn)橹匦挺?地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時(shí)并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

在治療上，輕型地貧患者一般無需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細(xì)胞等治療方式。

即使如此，患者也需做好心理準(zhǔn)備，地中海貧血是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬模壳笆澜缟线€沒有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達(dá)不到治愈的目的，將伴隨終身。

即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細(xì)胞移植，也會(huì)面臨配型難、高風(fēng)險(xiǎn)、需低齡（3-5歲為移植的理想時(shí)期）和費(fèi)用高的缺點(diǎn)。
地中海貧血的遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕后對(duì)子代的遺傳幾率是1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧，1/4為重型地貧患者。地貧的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。

第三代試管嬰兒技術(shù)是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

通過PGS/PGD技術(shù)，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內(nèi)，生育健康的寶寶。

目前的醫(yī)療水平對(duì)于大部份遺傳病并沒有太好的干預(yù)手段，尤其是染色體病，是無法治愈的，但是借助試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)，可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，為了下一代的健康。