香港驗(yàn)血男女價(jià)格,能自然懷孕的她們?yōu)槭裁匆鲈嚬軏雰海空愦髬D院“第三代
十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心中心主任張昌軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)決定，讓患者進(jìn)入胚胎植入前遺傳學(xué)診斷治療周期，即對(duì)胚胎進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)，然后再將無(wú)該疾病的胚胎植入子宮妊娠。經(jīng)...
浙大婦院有一個(gè)浙江省PGD技術(shù)最完善，檢測(cè)診斷遺傳病種類最多的平臺(tái)，它也是國(guó)內(nèi)技術(shù)最先進(jìn)、最齊全的PGD診斷臨床應(yīng)用平臺(tái)之一。這個(gè)平臺(tái)已經(jīng)為上千個(gè)家庭阻斷了遺傳病。血友病，結(jié)節(jié)硬化癥，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，無(wú)丙種球蛋白血癥，雄激素不敏感綜合征，慢性肉芽腫，先天性成骨不全，多囊腎，失鹽型先天腎上腺皮質(zhì)增生癥……只要是診斷明確的單基因疾病，在進(jìn)行相關(guān)基因診斷，確認(rèn)是某個(gè)特定基因突變導(dǎo)致了疾病狀況后，都可以在浙大婦院通過(guò)PGD技術(shù)進(jìn)行診斷，有望獲得健康孩子。小江和小李就是其中的幸運(yùn)兒。
小江結(jié)婚2年了，小夫妻倆感情很好，但是兩個(gè)人卻一直不敢要寶寶——因?yàn)樾〗瓝?dān)心，自己的“不良基因”會(huì)遺傳給孩子。她外公是一個(gè)血友病患者，她和她媽媽雖然很幸運(yùn)，沒(méi)有患上血友病，但是她們的身上都攜帶有遺傳因子。如果小江生的是個(gè)兒子，有百分之五十的概率，孩子會(huì)患血友病；如果生的是個(gè)女兒，那就有百分之五十的概率是血友病基因的攜帶者，孩子將面臨跟她一樣的煎熬。
小江每天都在糾結(jié)：有沒(méi)有什么方法，可以在整個(gè)家族遺傳中阻斷這個(gè)疾病呢？
2017年年底，小江懷著忐忑的心情來(lái)到浙大婦院生殖內(nèi)分泌科，選擇了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。通過(guò)個(gè)體化促排卵，取卵5個(gè)，其中2個(gè)成熟卵，形成了2個(gè)囊胚，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，很幸運(yùn)顯示有一個(gè)胚胎基因完全正常。在進(jìn)行移植后的兩周，喜訊傳來(lái)，小江順利懷孕了。家里的每個(gè)人都心情澎湃，非常高興——她的后代中不再攜帶血友病基因，讓小江一家揪心的血友病遺傳問(wèn)題徹底解決了！目前整個(gè)孕期十分順利，現(xiàn)在小江已經(jīng)孕20+周，全家人都開(kāi)開(kāi)心心，為這個(gè)健康小寶貝的到來(lái)做著準(zhǔn)備。
血友病：一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，表現(xiàn)為終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，患者沒(méi)有明顯外傷也會(huì)“自發(fā)性”出血。血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，多男性發(fā)病。患病男性與正常女性所生的男孩均正常，女孩為攜帶者；正常男性與攜帶者女性產(chǎn)下的子女中，男孩有50%的概率為患者，女孩有50%為攜帶者。這種疾病只能長(zhǎng)期靠補(bǔ)充凝血因子維持，目前尚無(wú)根治辦法。
小李2012年的時(shí)候臉上出現(xiàn)過(guò)皮疹，去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生認(rèn)為小李可能患有“結(jié)節(jié)硬化癥”。小李家人想到，小李5歲時(shí)就出現(xiàn)過(guò)面部皮疹，10歲開(kāi)始明顯增多。皮疹不痛不癢，但會(huì)影響面貌美觀。小李是獨(dú)生女，她的父母也沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)這種情況。小李家人得知，結(jié)節(jié)硬化癥有遺傳性，所以來(lái)到浙大婦院做了相關(guān)基因檢查發(fā)現(xiàn)有突變的基因，它就是引起結(jié)節(jié)性硬化癥的“罪魁禍?zhǔn)住薄＿@也同時(shí)提示，小李子代的基因突變攜帶率為50%，因此小李可以選擇自然懷孕后做羊水穿刺排除，或者直接借助輔助生殖技術(shù)懷孕。
小李結(jié)婚之后，夫妻倆決定先自己試孕。2015年、2016年小李兩次自然懷孕，然而孕中期做羊水穿刺，結(jié)果均提示胎兒為該基因突變的攜帶者，夫婦倆忍痛做了引產(chǎn)手術(shù)。后來(lái)，小李夫婦到浙大婦院生殖遺傳科就診，醫(yī)生建議他們做囊胚PGD-NGS。在生殖內(nèi)分泌科，醫(yī)生考慮到小李有過(guò)兩次孕中期引產(chǎn)病史，為了明確宮腔內(nèi)膜情況，小李在2017年做了宮腔鏡手術(shù)。為此，浙大婦院生殖科專家通過(guò)個(gè)體化促排卵，成功獲得了6個(gè)達(dá)到要求的囊胚，并通過(guò)PGD得到了一枚珍貴的、符合移植條件的胚胎。這枚胚胎之后就被移植進(jìn)了小李的體內(nèi)——很快，我們得到了好消息，小李懷孕了！孕期檢查的各項(xiàng)指標(biāo)都正常，孕中期的羊水穿刺也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常。就在兩個(gè)月前，一個(gè)健康的寶貝出生了！小李夫妻通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，終結(jié)了結(jié)節(jié)硬化癥的遺傳命運(yùn)。
結(jié)節(jié)硬化癥：一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，即出生時(shí)患者攜帶新突變的結(jié)節(jié)硬化癥相關(guān)基因，可能出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎臟等多器官受累，病人表現(xiàn)出面部皮脂腺瘤、癲癇、智能減退。發(fā)病率為1/6000，男女比例為2:1。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）技術(shù)，俗稱第三代試管嬰兒,那么，PGD/PGS技術(shù)適合哪些患者呢？
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）
1.染色體異常：夫妻一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常。
2.單基因遺傳病：患有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代風(fēng)險(xiǎn)高的夫婦，且家族中致病基因突變?cè)\斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確。
3.患有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病：夫婦一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變。
4.人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型：曾生育過(guò)需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可以通過(guò)PGD選擇生育一個(gè)和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過(guò)從新生兒臍帶血中采集造血干細(xì)胞進(jìn)行移植，救治患病同胞。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）
1.女方高齡，年齡38歲及以上
2.不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)
3.不明原因反復(fù)胚胎移植失敗
擁有強(qiáng)大的輔助生殖技術(shù)，也要有嚴(yán)格的質(zhì)量控制作保障。浙大婦院擁有浙江省人類輔助生殖技術(shù)質(zhì)量控制中心，該中心成立于2013年，經(jīng)過(guò)幾年的發(fā)展，對(duì)浙江省乃至全國(guó)的輔助生殖技術(shù)質(zhì)量控制規(guī)范的制定、執(zhí)行情況的檢查等起到重要作用。中心每年舉行輔助生殖技術(shù)質(zhì)控中心工作會(huì)議，組織并召開(kāi)輔助生殖質(zhì)量控制學(xué)術(shù)研討會(huì)暨生殖安全與輔助生殖質(zhì)量控制全國(guó)繼教班，對(duì)相關(guān)技術(shù)從業(yè)人員進(jìn)行技術(shù)培訓(xùn)，提升他們的質(zhì)控意識(shí)。浙江省人類輔助生殖技術(shù)質(zhì)量控制中心在規(guī)范浙江省人類輔助生殖醫(yī)療行為、醫(yī)療質(zhì)量管理、提升人類輔助生殖技術(shù)服務(wù)水平、推動(dòng)浙江省輔助生殖質(zhì)量控制等方面，將繼續(xù)發(fā)揮引領(lǐng)作用，努力讓輔助生殖技術(shù)造福更多家庭。
全球首例！阻斷腎癆12型單基因遺傳病第三代試管嬰兒在湖北十堰誕生
5月20日，湖北省科技信息研究院查新檢索中心報(bào)告，在十堰市人民醫(yī)院誕生的1例試管嬰兒，是全球首個(gè)成功阻斷腎癆12型單基因遺傳病的第三代試管嬰兒。
現(xiàn)年33歲的卜女士的首個(gè)孩子，5歲時(shí)出現(xiàn)腎功能衰竭，治療4個(gè)月后離去；第2個(gè)孩子也是5歲時(shí)出現(xiàn)腎功能衰竭，現(xiàn)在靠一周三次血液透析維持生命。在2017年第二個(gè)孩子發(fā)病時(shí)，全家接受基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子TTC21B基因發(fā)生了兩個(gè)致病性突變，分別源于父母。在十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心首診醫(yī)生江勝芳建議下，他們接受該中心遺傳咨詢師、鄧鍇博士的遺傳咨詢。
鄧鍇介紹，TTC21B基因突變引起的腎癆12型屬已知的8000多種單基因遺傳病中的一種，尚未收錄于國(guó)家第一批罕見(jiàn)病目錄121種中。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性腎小管間質(zhì)腎病、間質(zhì)纖維化、晚期髓樣囊腫等，顯著的腎小球損害很快導(dǎo)致腎功能衰竭，尚無(wú)藥物可治療，只能通過(guò)血液透析維持生命。TTC21B基因突變引起的腎癆12型，通常為常染色體隱性遺傳。夫婦雖然都攜帶該基因的一個(gè)致病突變，但沒(méi)有患病，生育過(guò)兩個(gè)患兒，可判斷該疾病在本家系中為常染色體隱性遺傳，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)獲得健康后代。
十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心中心主任張昌軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)決定，讓患者進(jìn)入胚胎植入前遺傳學(xué)診斷治療周期，即對(duì)胚胎進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)，然后再將無(wú)該疾病的胚胎植入子宮妊娠。經(jīng)促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，卜女士獲得4個(gè)囊胚，活檢后進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，其中2個(gè)為攜帶2個(gè)致病突變的復(fù)合雜合胚胎，1個(gè)為染色體非整倍體胚胎，均為不可移植胚胎，最后1個(gè)囊胚攜帶了1個(gè)來(lái)自母親的基因突變且染色體為整倍體，理論上該胚胎形成的胎兒將不發(fā)病，據(jù)2018年《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)》標(biāo)準(zhǔn)，此胚胎可作備選移植胚胎。醫(yī)生將其植入卜女士子宮并成功受孕，于4月3日育出一名4.3千克的健康男嬰，滿月后經(jīng)遺傳學(xué)驗(yàn)證，結(jié)果與胚胎檢測(cè)結(jié)果一致。
張昌軍介紹，這項(xiàng)成果集聚了該中心20多年積累的多項(xiàng)前沿醫(yī)學(xué)技術(shù)，包括基因檢測(cè)、SNP單倍體分型、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等。
有隱性遺傳病可以做第三代試管嗎?白化病可以通過(guò)做第三代試管避免傳染給下一代嗎？
你好，如果有隱形遺傳病是可以做第三代試管嬰兒的,白化病是屬于染色體病，是因?yàn)榛蛲蛔兌鴮?dǎo)致黑色素細(xì)胞的缺陷才導(dǎo)致的，白化病想生孩子醫(yī)生也是建議做第三代試管嬰兒的。第三代試管嬰兒是用于胚胎移植前遺傳基因篩選和診斷，染色體的出現(xiàn)異常是沒(méi)法醫(yī)治的，可以通過(guò)胚胎移植前的遺傳基因檢測(cè)，選擇健康的胚胎移植。
胚胎植入前細(xì)胞生物學(xué)確診(PGD)，把挑選基因遺傳缺點(diǎn)的機(jī)會(huì)提早到了早期胚胎環(huán)節(jié)，是一種極初期的產(chǎn)前檢查方式，是在胚胎植入子宮壁前，對(duì)來(lái)自精卵和(或)試管胚胎的遺傳物質(zhì)開(kāi)展剖析，分辨其是不是存有特殊基因遺傳出現(xiàn)異常，挑選無(wú)該細(xì)胞生物學(xué)疾病的胚胎植入子宮體內(nèi)，進(jìn)而得到一切正常胎寶寶的技術(shù)性。
第三代試管嬰兒的技術(shù)解釋：
第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查 ，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。
檢測(cè)物質(zhì)取4～8個(gè)細(xì)胞期胚胎的1個(gè)細(xì)胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測(cè)用單細(xì)胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測(cè)男女性別和單基因遺傳病;
另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測(cè)性別和染色體病。第三代試管嬰兒技術(shù)可以進(jìn)行性別選擇，但只有當(dāng)子代性染色體有可能發(fā)生異常并帶來(lái)嚴(yán)重后果時(shí)，才允許進(jìn)行性別選擇。本質(zhì)上，第三代試管嬰兒技術(shù)選擇的是疾病，而不是性別。?
導(dǎo)致白化病產(chǎn)生的根本原因：
白化病是基因突變導(dǎo)致的疾病。多為遺傳所致，即父母雙方各攜帶有一個(gè)致病性基因的突變位點(diǎn)，并同時(shí)遺傳給寶寶。突變基因最常見(jiàn)于酪氨酸酶的編碼基因。酪氨酸酶在色素合成的過(guò)程中發(fā)揮非常重要的作用。基因突變導(dǎo)致酶的功能缺失，皮膚、眼睛、毛發(fā)等不能正常合成所需的色素顆粒，而產(chǎn)生白色改變。所以，有隱性遺傳病可以做第三代試管的，白化病也是可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)避免的，如果檢查出這個(gè)胚胎攜帶隱性的遺傳疾病即可終止移植，減少遺傳給下一代的幾率。
