懷孕一個月去香港驗血準(zhǔn)嗎,試管嬰兒：怎么避免生出有遺傳病的孩子？
這項技術(shù)是對有遺傳病家族史的夫婦，或者已生育過出生缺陷患兒的夫婦，通過遺傳咨詢與識別篩查，找出致病基因，然后在體外受精的過程中，結(jié)合胚胎顯微操作，對胚胎進行遺傳學(xué)...
你知道嗎？在我國，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，也就是說，每年大概會有90萬例有缺陷的患兒出生。
這些有出生缺陷的孩子給家庭帶來了極大的痛苦，同時也增加了社會的負擔(dān)。
而對于有家族遺傳性病史的家庭而言，如果不進行人工的干預(yù)，生出有出生缺陷的孩子的概率要比普通家庭高出很多。
什么是遺傳??？
遺傳病是指生殖細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。
我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等。
怎樣能避免生出有遺傳病的孩子呢？
其實，遺傳性疾病是可以預(yù)防的。
準(zhǔn)備生育的夫妻，尤其存在遺傳性疾病家族史的夫妻，應(yīng)該在孕前應(yīng)進行遺傳學(xué)相關(guān)檢查，確定是否存生出有遺傳病的孩子的風(fēng)險。
如果發(fā)現(xiàn)有生出有遺傳病的孩子的風(fēng)險，就可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，以降低流產(chǎn)、死胎、胎兒異常的風(fēng)險。
什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？
第三代試管嬰兒技術(shù)就是在第一代常規(guī)試管嬰兒和第二代單精子注射技術(shù)的基礎(chǔ)上拓展的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)，可以幫助有遺傳性疾病家族史和不孕不育的家庭生出更健康的孩子。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，就是在受精卵植入子宮前進行基因檢測，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的致病基因，從而避免一些遺傳性疾病。
目前，胚胎植入前遺傳診斷能有效避免血友病、地中海貧血癥等單基因缺陷引發(fā)的疾病。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，就是在胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠。
第三代試管嬰兒技術(shù)適用于哪些人群？
移植前基因診斷適用于有以下情況的人群：
染色體異常，包括平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失或微重復(fù)等。
單基因遺傳病，診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確，如地中海貧血、血友病、多囊腎、遺傳性耳聾等。
具有遺傳易感性的嚴重疾病,如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。
人類白細胞抗原配型。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查適用于有以下情況的人群：
女方高齡，即38歲及以上。
自然流產(chǎn)≥3次，或2次自然流產(chǎn)且其中至少1次流產(chǎn)物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常。
反復(fù)種植失敗，即移植優(yōu)質(zhì)胚胎3次及以上，或移植不少于10個可移植胚胎。
嚴重的畸精子癥。
總之，毫無準(zhǔn)備地試孕對于有家族遺傳性疾病的家庭，存在著極大的風(fēng)險。
第三代試管嬰兒技術(shù)將生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合起來，是在胚胎沒有著床之前進行遺傳學(xué)分析，把遺傳病的預(yù)防提前到了孕前階段，從源頭上避免了遺傳病的發(fā)生。
阻擋遺傳病，寧波這家醫(yī)院可開展第三代試管嬰兒技術(shù)
錢江晚報·小時新聞記者 唐旭鋒 通訊員 馬蝶翼
6月21日上午，國家輔助生殖技術(shù)評審專家組對寧波市婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心申報的“人類輔助生殖技術(shù)-植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)”進行現(xiàn)場評審。專家組經(jīng)過嚴格、認真的評審合議全票通過評定，寧波市婦兒醫(yī)院成為浙江省第3家可開展第三代試管嬰兒（PGD）技術(shù)的醫(yī)院，這也是寧波市輔助生殖領(lǐng)域又一里程碑事件。
據(jù)介紹，作為浙江省生殖醫(yī)學(xué)的第一梯隊成員，寧波市婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)造了很多個寧波第一，甚至浙江第一，為寧波市輔助生殖醫(yī)學(xué)的發(fā)展書寫了一篇篇載入史冊的華章。
1998年11月10日，寧波第一例（IVF－ET）試管嬰兒臨床妊娠成功，并于1999年6月25日在寧波市婦兒醫(yī)院誕生，為一健康女嬰，目前這名幸運的小女孩已經(jīng)大學(xué)畢業(yè)了；1998年12月28日，第一例卵母細胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）臨床妊娠成功，并于1999年8月23日分娩雙胎健康女嬰，當(dāng)時在浙江省尚屬首例報道；2001年12月，首例凍融胚胎移植成功；2002年9月，實施多胎妊娠減胎術(shù)；2009年，在浙江省內(nèi)較早開展玻璃化胚胎冷凍技術(shù)；2011年，省內(nèi)較早開展短時受精-補救ICSI技術(shù)；2016年初，中心冷凍時間最長，達7年之久的胚胎成功地再次回到母體之中著床。
據(jù)統(tǒng)計，我國是出生缺陷高發(fā)國家，全國每年新增出生缺陷約90萬例，相當(dāng)于平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生。
第三代試管嬰兒技術(shù)又稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)。這項技術(shù)是對有遺傳病家族史的夫婦，或者已生育過出生缺陷患兒的夫婦，通過遺傳咨詢與識別篩查，找出致病基因，然后在體外受精的過程中，結(jié)合胚胎顯微操作，對胚胎進行遺傳學(xué)檢測，篩選出正常的胚胎植入母體宮腔，直接排除了有問題的胚胎，實現(xiàn)了出生缺陷的一級預(yù)防，同時也避免了不正常胚胎導(dǎo)致的流產(chǎn)，反復(fù)種植失敗等不良妊娠結(jié)局給女性身心帶來的巨大痛苦。
比如像苯丙酮尿癥、地中海貧血等單基因病以及唐氏兒等常見的染色體病，都可通過第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前進行遺傳學(xué)檢測及明確診斷，從而提前為患者阻斷遺傳病，減輕家庭和社會的負擔(dān)。
這項以“優(yōu)生優(yōu)育”為目的的生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)革新在寧波市婦兒醫(yī)院的開展，將醫(yī)院優(yōu)勢領(lǐng)域和技術(shù)平臺有機結(jié)合，形成了“遺傳病診斷、出生缺陷篩查、生殖遺傳咨詢、輔助生殖、胚胎遺傳學(xué)檢測、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查”的綜合防治體系鏈，實現(xiàn)出生缺陷三級干預(yù)體系的全覆蓋，為寧波乃至浙東地區(qū)加強出生缺陷防控奠定了堅實的基礎(chǔ)。
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做試管嬰兒能避免遺傳病么？
做試管可以避免家族遺傳病嗎?遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的變化引起或由致病基因控制的疾病。簡單來說，父母甚至祖父母的一些問題會遺傳給下一代。遺傳病現(xiàn)在還沒有完全治療，但是你可以做試管嬰兒技術(shù)，讓你未來的孩子避免家庭遺傳病的影響。
1做試管嬰兒能避免遺傳病么?作為輔助生育技術(shù)，三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查基因是否攜帶遺傳病，選擇染色體數(shù)量和正常胚胎結(jié)構(gòu)進行移植。使用第三代試管嬰兒技術(shù)可以提高患者的臨床妊娠率，降低早期流產(chǎn)的風(fēng)險，有效減少嬰兒出生時的缺陷。香港驗血精準(zhǔn)化驗所>
生活中常見的遺傳病有:血友病、地中海貧血、唐氏綜合征、脊髓型肌萎縮、貓叫綜合征等。目前的醫(yī)療水平對大多數(shù)遺傳病沒有很好的干預(yù)手段，尤其是染色體，不能完全治療。但借助試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術(shù)，可以有效避免將這種不良基因遺傳給兒童。
第三代試管嬰兒技術(shù)(PGS/PGD技術(shù))誕生于1990年，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。該技術(shù)基于試管嬰兒技術(shù)。當(dāng)精子和卵子在體外受精發(fā)育成胚胎時，植入母親子宮后進行基因檢測，選擇健康胚胎進行植入，避免罕見病等高?；蜻z傳。通過PGD/PGS遺傳學(xué)診斷，避免了遺傳疾病對下一代的影響。
目前，第三代體外受精技術(shù)主要可以預(yù)防染色體疾病和已知的單基因遺傳病。通過第三代試管PGS/PGD技術(shù)的篩查診斷，不僅可以有效預(yù)防染色體異常囊胚，還可以診斷125種遺傳病，從根本上保證胎兒健康。
胚胎染色體異常是一個嚴重的問題，是第一代和第二代體外受精無法解決的問題，因為第一代和第二代體外受精沒有胚胎篩查步驟，無法知道胚胎是健康還是異常，只能依靠女性的身體不斷嘗試，對女性的身心影響很大。PGD/PGS植入前基因篩查是三代試管嬰兒的核心技術(shù)，可以使老年婦女盡可能避免嬰兒出生缺陷的風(fēng)險。
由于遺傳性疾病具有先天性、治療困難、發(fā)病率高等特點，部分疾病也具有很大的危害性。大多數(shù)攜帶遺傳病的夫婦和老年夫婦可以通過第三代體外受精技術(shù)盡快發(fā)現(xiàn)攜帶遺傳病的胚胎，篩選健康的胚胎進行移植，從而生下健康的孩子。
Tips:
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