而第三代試管嬰兒技術(shù)不但能夠阻斷地中海貧血等單基因遺傳病在家族中的傳遞,還可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ,并利用健康子代的臍帶血為患病親屬進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,為上...
地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。泰國(guó)試管嬰兒包成功
由于地中海貧血疾病缺少根治的方法,在臨床上為了避免遺傳給下一代,醫(yī)生都會(huì)向有陽(yáng)性家族史或患者提出建議,即進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。也就是說,如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷,就可以把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)降到最低,甚至可以完全避免對(duì)下一代的遺傳。
隨著科技的發(fā)展,目前第三代試管嬰兒助孕技術(shù)就能有效的很好的解決這個(gè)問題。也就是說只要患者采用試管嬰兒技術(shù),就能夠做好胚胎移植前的基因篩查,做到從根源上杜絕地中海貧血的遺傳,從而生下健康的后代。
試管嬰兒第三代技術(shù)的意義就在于能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。在胚胎移植到女子宮前,取1-2個(gè)細(xì)胞,進(jìn)行基因?qū)W診斷,診斷所有的染色體病、一些單基因病,比如地中海貧血、血友病。然后篩選正常的健康的胚胎移植。不僅僅是讓地中海貧血患者能夠生孩子,敢生孩子,還能生育健康的孩子,這是非常重要的。
目前對(duì)于地中海貧血患者,試管嬰兒第三代技術(shù)是最有效的治療手段。不僅可以幫助患者提供生育健康的寶寶的機(jī)會(huì),還實(shí)現(xiàn)了患者做父母的愿望。
前兩天,有一對(duì)30歲左右的夫妻來咨詢?cè)杏W(wǎng),說想去泰國(guó)做第三代試管嬰兒。經(jīng)過具體的了解得知,原來這對(duì)夫妻其中一人是地貧攜帶者,因?yàn)闆]有癥狀,所以在他們第一個(gè)孩子因?yàn)橹囟鹊刎毝舱酆?,才在檢查后發(fā)現(xiàn)是攜帶者。從那以后,他們就再也沒敢要過孩子,后來了解到第三代試管技術(shù)可以避開地中海貧血,才開始了解。那么,第三代試管嬰兒如何避免地中海貧血,防止疾病遺傳給寶寶呢?
什么是地中海貧血?
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,重型患者出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,難以活到成年。
地中海貧血在廣東及廣西兩省發(fā)生率分別高達(dá)10%及20%且沒有根治的辦法。
遺傳是引起地中貧血癥的直接原因,若夫妻為同型地中海貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為帶因者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。
地中海貧血的遺傳性
1、夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會(huì)有25%的可能性是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小兒;
2、如果只有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血,不會(huì)有重型地中海貧血小孩。
值得注意的是,雖然地中海貧血基因攜帶者可以正常生活,但長(zhǎng)大之后依然面臨著同樣的生育難題。
第三代試管嬰兒如何預(yù)防地貧?
地中海貧血有遺傳性,有可能會(huì)遺傳給寶寶。地中海貧血夫妻,如果想生育健康寶寶,可以做第三代試管嬰兒。孕育網(wǎng)有13年第三代試管嬰兒經(jīng)驗(yàn),已為成千上萬(wàn)個(gè)家庭實(shí)現(xiàn)生育夢(mèng)想,其中也不乏遺傳疾病患者,地中海貧血就是其中的一種。
第三代試管嬰兒PGD基因篩查技術(shù),可以在胚胎移植前,取胚胎遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,可以診斷出包括地中海貧血、血友病、杜顯氏肌肉萎縮癥等在內(nèi)的多種單基因疾病,能夠避免這些遺傳病傳遞給下一代,從根源上保證寶寶的健康
目前,第三代試管嬰兒成功率最高的是美國(guó)和泰國(guó),均已超70%,但由于美國(guó)距離遠(yuǎn)、花費(fèi)高,并不是最佳選擇。所以,對(duì)患有地貧的夫妻而言,想要生育健康寶寶,選擇泰國(guó)第三代試管嬰兒是最明智的。
7月4日,來自新疆博爾塔拉蒙古自治州的徐女士在蘭州大學(xué)第一醫(yī)院誕下二孩男嬰,這是西北首例β-地中海貧血攜帶者通過第三代試管嬰兒助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和家屬合影
小寶寶還有一個(gè)重要“使命”——用他的臍帶血造血干細(xì)胞救治患β-地中海貧血的5歲姐姐。
徐女士順利生下二孩寶寶
這場(chǎng)愛的接力,讓生命的火種因臍帶血而延續(xù)。
為救女兒,夫妻決定“試管”二孩
地中海貧血是一種單基因遺傳性血液疾病,藥物無法徹底根治,患者大都采取定期輸血和排鐵作為對(duì)癥治療手段。
5年來,徐女士夫婦奔赴全國(guó)各地尋醫(yī)問藥,為女兒治病,每個(gè)月需定期輸血才能維持她的生命??蓯鄱碌呐畠罕徊⊥撮L(zhǎng)期折磨,看起來長(zhǎng)得要比同齡孩子小很多。
2020年9月,徐女士和愛人吳先生找到蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心主任馬曉玲。得知他們結(jié)婚5年,育有一女為重型β地貧患兒,馬曉玲告訴他們,造血干細(xì)胞移植是徹底治愈這個(gè)病的最好方法,可以通過試管嬰兒技術(shù)再生一個(gè)不攜帶地貧基因的健康孩子,并且讓孩子的HLA基因型能夠與姐姐匹配,實(shí)現(xiàn)“以小救大”。
徐女士夫妻咨詢醫(yī)生
在詳細(xì)掌握兩人的病史后,蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心為其家系進(jìn)行了地中海貧血致病基因突變分析,檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻倆均為β地貧致病基因雜合攜帶者。這種情況,徐女士如果自然孕育,其子代有50%概率為β地貧攜帶者,25%概率為重型β地貧患兒。
為了阻斷β地貧在該家族中的傳遞,更為了獲得HLA基因型匹配的健康二孩來“以小救大”,專家們一致認(rèn)為,該患者可通過第三代試管嬰兒技術(shù)加HLA配型檢測(cè)(PGT-HLA)來篩選出“最優(yōu)”胚胎進(jìn)行移植。
最終,通過促排卵治療獲得1枚胚HLA基因型與患兒匹配,且僅攜帶母源致病突變。徐女士夫婦選擇該胚胎進(jìn)行移植,并成功妊娠。
“以小救大”,生命“臍”緣接力
7月4日,在蘭大一院產(chǎn)科徐女士順利足月分娩一男嬰,重3.05公斤,母子均健康平安,成功獲得胎兒臍血109克,在甘肅省臍血庫(kù)分離保存。目前正在進(jìn)行臍血造血干細(xì)胞檢測(cè)和制備,準(zhǔn)備后繼在蘭大一院血液科進(jìn)行臍血干細(xì)胞移植救治大女兒。
提取臍帶血造血干細(xì)胞
馬曉玲介紹,骨髓和臍帶血是造血干細(xì)胞的主要來源,若有人類白細(xì)胞抗原(HLA)相匹配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。年齡越小,移植效果越好,有條件的患兒應(yīng)盡早(2—6歲)接受造血干細(xì)胞移植。同時(shí),臍血干細(xì)胞也可用于治療急性白血病、慢性白血病、重癥再生障礙性貧血等遺傳性及先天性疾病和獲得性血液疾病。
提取臍帶血造血干細(xì)胞
馬曉玲坦言,在現(xiàn)實(shí)生活中,患者往往很難在短期內(nèi)找到合適的干細(xì)胞供體。而第三代試管嬰兒技術(shù)不但能夠阻斷地中海貧血等單基因遺傳病在家族中的傳遞,還可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ,并利用健康子代的臍帶血為患病親屬進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,為上述疾病提供切實(shí)可行的根本性治療手段。
文丨奔流新聞?dòng)浾?歐陽(yáng)海杰
7周胚芽長(zhǎng)徑4.9可以香港驗(yàn)血嘛>圖 | 蘭州大學(xué)第一醫(yī)院
p[七周香港驗(yàn)血的條件]