十二周香港驗血準確嗎,以小救大-蘭大一院三代試管分娩健康二孩 臍帶血將治愈
而第三代試管嬰兒技術不但能夠阻斷地中海貧血等單基因遺傳病在家族中的傳遞，還可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的臍帶血為患病親屬進行造血干細胞移植，為上...
2022年7月12日，來自新疆博爾塔拉蒙古自治州的吳先生和愛人徐女士的健康新生寶寶從蘭州大學第一醫(yī)院順利出院。這是西北首例β-地中海貧血攜帶者通過“第三代”試管嬰兒助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，將用健康弟弟的臍帶血造血干細胞救治患β-地中海貧血的5歲姐姐。
地中海貧血是一種單基因遺傳性血液疾病，藥物無法徹底根治，患者大都采取定期輸血和排鐵作為對癥治療手段。五年來，徐女士夫婦赴全國各地尋醫(yī)問藥，為女兒治病，每個月需定期輸血才能維持生命，可愛懂事的女兒被病痛長期折磨，長得要比同齡小孩看起來小很多。
2020年9月，徐女士和愛人吳先生找到蘭州大學第一醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任馬曉玲。得知他們結婚5年，育有一女為重型β地貧患兒，馬曉玲主任告訴他們，造血干細胞移植是徹底治愈這個病的最好方法，可以通過試管嬰兒技術再生一個不攜帶地貧基因的健康孩子，并且讓孩子的HLA基因型能夠與姐姐匹配，實現“以小救大”。
在詳細掌握兩人的病史后，蘭大一院生殖醫(yī)學中心為其家系進行了地中海貧血致病基因突變分析。檢查結果發(fā)現夫妻倆均為β地貧致病基因雜合攜帶者。這種情況，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率為β地貧攜帶者，25%概率為重型β地貧患兒。
為了阻斷β地貧在該家族中的傳遞，更為了獲得HLA基因型匹配的健康二孩來“以小救大”，蘭大一院生殖醫(yī)學中心與醫(yī)院血液科席亞明主任，中信湘雅譚譚躍球教授進行了多學科遠程MDT會診。專家們一致認為該患者通過第三代試管嬰兒技術加HLA配型檢測（PGT-HLA）來篩選出“最優(yōu)”胚胎進行移植。
最終，通過促排卵治療獲得1枚胚HLA基因型與患兒匹配，且僅攜帶母源致病突變。告知徐女士夫婦PGT-HLA結果并反復討論后，選擇該胚胎進行移植，并成功妊娠。
2022年7月4日，在蘭大一院產科王靜主任團隊的保駕護航下，徐女士順利足月分娩一男嬰，重3.05KG,母子均健康平安，成功獲得胎兒臍血109g，于甘肅省臍血庫分離保存。目前正在進行臍血造血干細胞檢測和制備，準備后繼在蘭大一院血液科團隊進行臍血干細胞移植救治大孩。
馬曉玲主任坦言，但在現實中，患者往往很難在短期內找到合適的干細胞供體。而第三代試管嬰兒技術不但能夠阻斷地中海貧血等單基因遺傳病在家族中的傳遞，還可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的臍帶血為患病親屬進行造血干細胞移植，為上述疾病提供切實可行的根本性治療手段。
背景閱讀--
蘭大一院生殖醫(yī)學中心作為蘭大一院精準醫(yī)學中心的重要組成單位，承擔了醫(yī)院出生缺陷一級防控、單基因遺傳病和染色體病再生育阻斷、遺傳性腫瘤生殖精準干預等重要工作。同時，作為蘭大一院罕見病管理工作的重要成員，中心隨蘭大一院入選“全國首批罕見病診療協作網”，與北京協和醫(yī)院、中日友好醫(yī)院等20余家國家頂級醫(yī)院定期開展MDT多學科會診。中心還與蘭大一院血液科、腎病科等相關科室緊密合作，積極開展疑難病例討論，依托蘭大一院雄厚的綜合實力，借助相關學科強大的診療水平，為廣大患者提供遺傳咨詢、遺傳學檢測，產前診斷、“三代試管”的一站閉環(huán)式服務，幫助患者達成優(yōu)生優(yōu)育的愿望。
編輯|黨委宣傳部南如卓瑪
地中海貧血做三代試管嬰兒成功率解讀！
說到優(yōu)生優(yōu)育，大家常常想到第三代試管，因為其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)試管嬰兒技術只能通過形態(tài)學評估胚胎健康，無法提供有關胚胎染色體結構、數目等遺傳學信息，僅僅解決了人類生殖、生育難題的局限;從生物遺傳學角度，通過對移植前胚胎染色體或基因突破點進行篩查、診斷，分析判定其是否存在染色體異常或攜帶隱性遺傳致病基因，繼而篩選健康胚胎進行移植，可從基因層面確保未來寶寶健康，真正意義上實現了人類生殖的優(yōu)生優(yōu)育，可謂是新型的優(yōu)生捷徑。
地中海貧血做三代試管嬰兒成功率解讀！
一、進行地貧篩查的必要性
地貧篩查是孕前非常關鍵的一項檢查，對于提高妊娠質量，確保好孕優(yōu)生具有重要的臨床指導意義。要知道，地中海貧血是全球分布甚廣、累積人群眾多、危害極大的一種遺傳性疾病，我國更是該病的高發(fā)國，尤其是廣東、廣西等地，嚴重威脅優(yōu)生優(yōu)育的實現。
地貧分為輕型、中間型、重型3類。輕型患者也就是地貧基因攜帶者，無明顯癥狀，但需預防重度地貧后代患兒的出生;中間型屬于輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年;重型患兒出生數日即出現貧血、黃疸、肝脾腫大進行性加重、且伴有發(fā)育不良(如頭大、眼距增寬、馬鞍鼻)等，只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，可即便如此，也無法活到成年。地貧基因攜帶者與正常人結婚，生下的寶寶50%正常，50%是基因攜帶者;若夫妻雙方為同類型的地貧基因攜帶者，他們的孩子1/2為基因攜帶者，1/4是中重度地貧患兒，只有1/4的幾率生出健康寶寶。
不過，也不是只能躺平，束手無策。通過絨毛采檢、羊膜穿刺或抽取胎兒臍帶血等方法來判定胎兒是否受地貧基因影響，具有一定風險性。一是可能存在誤診、漏診的情況;而是當確定胎兒為地貧患兒，則需要引產來終止妊娠，這會對女性身心造成巨大創(chuàng)傷。
二、第三代試管嬰兒PGS技術可以做地貧篩查嗎?
第三代試管分別包括了PGS技術和PGD技術。PGS技術是在胚胎植入前，對其進行染色體數目和結構異常的檢測，分析是否存在遺傳物質異常的一種篩查方法。此技術經過FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的發(fā)展演變，不僅能對全部的23對染色體進行全面檢測，而且能準確到細小微缺失，有效避免染色體異常對后代產生影響;PGD技術全稱是胚胎移植前基因診斷，是在胚胎植入前，對其基因突破點進行診斷，從而判斷是否攜帶遺傳缺陷的基因(或攜帶可能導致特定疾病的基因突變)，避免攜帶隱性遺傳病基因的父母將這種疾病遺傳給下一代。
所以， PGS技術是不可以做地貧篩查的，其主要針對于染色體是否存在缺失、易位、重復、倒位等異常問題的篩查，以防止了唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、克氏綜合癥等患兒的出生。要想規(guī)避地貧基因下行，需要通過PGD技術。該技術可診斷的遺傳病已多達274種，包括地中海貧血癥、血友病、脊髓型肌萎縮、腦積水綜合征、耳聾甲狀腺綜合征等?？梢赃@么說：只要能查到基因突變點，就一定能篩查出來。
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地中海貧血做美國第三代試管嬰兒避開嗎？
我們都知道地中海貧血是一種遺傳疾病，不少家庭深受地中海貧血的困擾，大部分家庭都遲遲不敢要孩子，這就相當于剝奪了他們做父母的權利。第三代試管嬰兒的染色體篩查技術興起后，為廣大地中海貧血家庭帶來了希望。那么地中海貧血可以做第三代試管嬰兒避開嗎?
什么是地中海貧血?
美國試管嬰兒專家表示：地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，重型患者出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，難以活到成年。
遺傳是引起地中貧血癥的直接原因，若夫妻為同型地中海貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海貧血患者。
地中海貧血遺傳
夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒;如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
不過，一對夫婦僅僅因為是擁有一個或多個無地中海貧血癥的孩子的話，并不意味著他們沒有攜帶地中海貧血癥基因，或他們的孩子將來不會受影響。
如何預防和治療地中海貧血癥
美國試管嬰兒專家指出，進行胚胎植入前遺傳學診斷PGD，又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術基礎上出現的，可用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學技術相結合發(fā)展的產前診斷技術。精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。此技術同時還能選擇寶寶的性別避免遺傳基因。
因目前國內對于試管嬰兒的限制，第三代技術尚處于初步階段，并且國家對第三代試管嬰兒要求嚴格。所以很多地中海貧血家庭紛紛去做美國試管嬰兒來完成生兒育女夢。
p[香港健達驗血準嗎]
